Kelly our Vice-President has VP (French)
“Je pensais qu'il serait facile de retrouver la santé maintenant que nous pouvions mettre un nom sur ce que j'avais.”
L'autorisation de publication a été obtenue auprès de Kelly en 2022.
Le diagnostic m'a aidée à gérer mes symptômes
Je m'appelle Kelly Burns et on m'a diagnostiqué une porphyrie variegata en 2016, à l'âge de trente-neuf ans. Mon premier souvenir de la maladie remonte au début de l'école primaire. Quelque chose ne tournait pas rond, car je me sentais tout le temps très malade. Je ne pouvais pas respirer. J'avais des douleurs à la poitrine et à l'estomac qui provoquaient des nausées extrêmes. À la fin de la journée, j'avais la tête qui cognait, la peau qui brûlait et j'avais mal partout. Je pensais que c'était ainsi que la vie allait se dérouler pour moi. Aussi longtemps que je me souvienne, j'ai raconté aux médecins tous mes symptômes, cherchant des réponses pour soulager la douleur et les nausées. J'avais envie de participer à des activités normales et d'aller à l'école régulièrement plutôt que d'être toujours malade. Lorsque j'ai atteint la puberté et tout au long du lycée, mes symptômes se sont exacerbés, ce qui m'a amenée à me rendre continuellement aux urgences.
En 2016, je suis tombée gravement malade et on m'a envoyée voir un spécialiste. J'ai été envoyée chez de nombreux spécialistes et j'ai également subi de nombreux tests de laboratoire qui n'étaient pas couramment effectués. En raison d'un oubli au laboratoire, j'ai été testée pour la porphyrie. Le test de porphyrie s'est avéré positif par la suite. Il existe 8 types de porphyrie, et il a fallu un certain temps pour réduire mon diagnostic à la porphyrie variegata .
Après le diagnostic, je pensais que le chemin de la guérison serait facile, mais ce n'est pas le cas. Je suis incapable de mener la vie que je souhaite parce que je dois constamment gérer et essayer d'éviter les attaques. Ma vie a radicalement changé. J'ai dû renoncer à mon travail et éviter les situations où je pourrais être exposée au soleil, à la chaleur ou à des éclairages dangereux. En tant que mère, ce changement radical s'est avéré extrêmement difficile.
Le fait d'avoir été diagnostiqué m'a aidé à gérer mes symptômes. Je veille à bien me reposer. J'évite le stress et je prends des médicaments prescrits pour gérer mon estomac et mon insomnie. Je prends également des vitamines pour compenser le manque de soleil. Je mange suffisamment de glucides et de glucose, je prends l'air et je fais de l'exercice. Les chapeaux anti-UV, les parapluies, l'ombre, la crème solaire au zinc combinée à une crème solaire anti-UV de haute qualité aident à protéger la peau des patients atteints de porphyrie contre le soleil. Les vêtements anti-UV se sont également révélés bénéfiques. Il est extrêmement important pour les patients atteints de porphyrie d'éviter les déclencheurs tels que le stress, l'indice UV élevé, la chaleur, le soleil, l'éclairage inapproprié, les émanations de gaz, les produits chimiques, l'alcool, les sulfites, les médicaments figurant sur la liste des médicaments dangereux pour la porphyrie et les changements de température extrêmes. En 2019, j'ai subi une hystérectomie partielle qui a mis fin aux crises régulières que je subissais. L'hystérectomie a été la meilleure décision que j'ai prise, car elle a mis fin au cycle de trois semaines de crises de porphyrie. Les crises de porphyrie étaient si graves qu'elles nécessitaient une hospitalisation et un traitement à base d'hème.
Lorsque j'ai une crise grave, mon médecin me prescrit une perfusion d'hème (Panhematin ou arginate d'hème) avec séjour à l'hôpital. Il s'agit d'un produit sanguin fabriqué avec le composant hémique que je n'ai pas. Ce traitement sauveur fait disparaître tous les symptômes. De plus, le traitement à l'hème permet de retrouver une qualité de vie. Cependant, il s'est avéré difficile d'obtenir mon traitement à l'hème. Mon taux de porphyrie doit atteindre un certain niveau avant de pouvoir être commandé selon les directives d'Island Health ou peut être reçu dans les salles d'urgence en étant admis et en accédant au traitement à base d'hème par ce biais. Il est frustrant de passer par les urgences, c'est un processus plus lent car vous attendez une place dans un lit alors qu'un lit et un traitement sont réservés pour vous.
Il faut comprendre que la porphyrie n'est pas une maladie particulièrement rare, mais que les tests de dépistage le sont.
Le diagnostic de porphyrie peut être le début d'un long parcours. N'abandonnez pas car vous êtes votre meilleur défenseur. Traitez votre bien-être comme vous le feriez pour quelqu'un que vous aimez. Assurez-vous d'avoir une liste de questions à poser aux professionnels de la santé, car il est important de toujours poser des questions et de faire des recherches. Soyez persévérant jusqu'à ce que vous obteniez vos réponses. Il m'a fallu 31 ans de persévérance obstinée auprès des professionnels de la santé avant d'obtenir mes réponses. Aujourd'hui, je siège fièrement au conseil d'administration de l'Association canadienne pour la porphyrie afin de soutenir ma cause et, je l'espère, de faire bouger les choses. En outre, des avancées passionnantes nous donnent de l'espoir. La panhématine est désormais disponible au Canada par l'intermédiaire de la Société canadienne du sang et un nouveau traitement, le Givlaari (givosiran), a été approuvé par Santé Canada pour le traitement de la porphyrie hépatique aiguë. Il s'agit là d'avancées positives dans la prise en charge de cette maladie qui change la vie, la porphyrie.
~Je vous remercie sincèrement d'avoir pris le temps de lire mon histoire.
L'histoire originale de Kelly a été rédigée en anglais. Si vous constatez une erreur dans la traduction, n'hésitez pas à nous en faire part
L'année dernière, Kelly a participé à un segment de l'émission Canadian Health & Family sur CTV Toronto pour raconter sa vie avec la porphyrie.
Voir l'interview de Kelly (anglais)
Voir toute l'émission (en anglais)
Have a story to tell?
Please contact us and we’ll help find the best way to share.